Aisladas durante cientos o miles de años del resto del mundo, las pequeñas poblaciones de las islas de Islandia, Tristan da Cunha y Palau  ofrecen en su ADN las pistas para descubrir genes implicados en las enfermedades más comunes y diseñar terapias.

Islandia, Tristan da Cunha y Palau, tres remotas islas enclavadas en diferentes océanos, no son destinos turísticos habituales, pero han despuntado en los últimos diez años como auténticos paraísos de irresistible atractivo para biólogos y empresas de biotecnología que buscan genes implicados en enfermedades que afectan a millones de personas. A causa de su aislamiento geográfico, esos territorios insulares son habitados por poblaciones muy homogéneas desde el punto de vista genético y racial, lo que facilita la prospección del ADN de sus moradores para localizar genes asociados a patologías con alta prevalencia en el mundo y desarrollar nuevos fármacos. Esta estrategia científica acaba de cosechar otro éxito tras el hallazgo de un gen, cuyas mutaciones duplican el riesgo de infartos de corazón y cerebrevascular. El descubrimiento fue posible con el análisis de ADN donado por varios miles de pacientes y familiares sanos que participan en Islandia en un programa de investigación cardiovascular impulsado por la empresa DeCode.

Los trabajos de esa compañía son la punta de lanza de esta estrategia, que se beneficia de la escasa diversidad genética de los islandeses y la homogeneidad racial, la disponibilidad de todos los historiales médicos creados en ese país desde el año 1915 y de una excepcional base de datos genealógica que se remonta hasta casi la llegada a la isla de un grupo de vikingos a principios del siglo X. Para descubrir genes asociados a enfermedades, los biólogos rastrean habitualmente el ADN de familias centenarias donde determinados trastornos se heredan, como una maldición, de una generación a la siguiente. Así se descubrieron muchos de los genes causantes de 1.500 trastornos hereditarios que condenan desde la cuna a los portadores de determinadas mutaciones genéticos. Sin embargo, las enfermedades más comunes, como las cardiovasculares o el asma, aparecen por la interrelación de varios genes con factores ambientales. Para identificar sus bases moleculares, empresas y Universidades han recurrido al estudio de grupos de población lo más grandes y más homogénos posibles desde el punto de vista genético porque es más fácil identificar mutaciones genéticas. Y los han encontrado en tres islas, Islandia, Tristan da Cuhna y Palau, cuyos habitantes apenas han intercambiado sus genes con poblaciones foráneas.




El caso islandés es tan excepcional como polémico. En virtud de una ley del año 1998, la empresa DeCode recibió luz verde para crear una base de datos con los historiales médicos de ese país. El proyecto suscitó recelos porque fue la primera vez que un Gobierno permitía a una empresa privada recopilar, almacenar y gestionar la información médica y genética de toda una nación. El acuerdo prontó propició resultados científicos: un detallado mapa del genoma que sirve de «callejero» para identificar genes asociados a enfermedades omunes. DeCode trabaja ahora con el ADN y los historiales médicos de 100.000 islandeses, más de la mitad de la población adulta, que participan voluntariamente en el proyecto. Con la mayor infraestructura científica para buscar marcadores genéticos, y la colaboración de médicos del servicio oficial de salud en todo el territorio islandés, DeCode asegura que ha identificado 15 genes implicados en enfermedades y ha localizado otros asociados a las 25 patologías más frecuentes.

El caso de Tristan da Cunha y Palau es ligeramente diferente. Despertaron la curiosidad científica por la alta incidencia en sus pequeñas poblaciones de dos enfermedades concretas, el asma y la esquizofrenia, respectivamente. Y aunque varias empresas han contribuido al análisis genético de su población, las investigaciones en ambos lugares son impulsadas por Universidades con un capital financiero mucho más modesto.

Perdida en el Océano Atlántico, a medio camino entre Buenos Aires y Ciudad del Cabo, la isla británica Tristan Da Cuhna sólo es habitada por trescientas personas, de las cuales la mitad padece asma. Todos los habitantes descienden de una población original formada por quince personas que se asentaron en esa isla en 1816, tres siglos después de ser avistada por el navegante luso Tristan de Cunha.

En 1961, la erupción de su volcán forzó a la evacuación de sus habitantes. Fue entonces cuando exámenes médicos revelaron la alta prevalencia de asma, una enfermedad que, según las investigaciones, padecían tres de los primeros quince colonos. No fue hasta hace diez años cuando científicos de la Universidad de Toronto decidieron viajar a Tristan da Cunha para explorar el ADN de sus habitantes. Con las pesquisas se descubrió un gen que predispone a esa enfermedad que aflige a cien millones de personas en el mundo.

Por esas mismas fechas, científicos de la Universidad de Pittsburgh se trasladaron a la isla Palau, a mil kilómetros al suroeste de la isla de Guam, en el Pacífico. En ese territorio geográficamente aislado de la Micronesia, habitado por veinte mil personas, la esquizofrenia se ha heredado durante los últimos 2.000 años a lo largo de generaciones en cinco grandes familias. Tras analizar el ADN de sus integrantes, los científicos anunciaron a finales de 2002 que habían localizado un potencial gen que eleva el riesgo a padecer ese grave trastorno neurológico